Болезнь СМА у детей: все типы и особенности‼️

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это редкое генетическое заболевание, которое вызывает прогрессирующую слабость и атрофию мышц. Оно происходит из-за дефицита нейронов, отвечающих за контроль движений. СМА — это наследственное заболевание, которое поражает моторные нейроны в спинном мозге, что затрудняет передачу сигналов от нервов к мышцам. В результате этого дети с СМА теряют способность к нормальной мышечной активности.

Причины заболевания

СМА вызвана мутацией в гене SMN1 (Survival Motor Neuron 1). Этот ген отвечает за производство белка, необходимого для нормальной работы моторных нейронов, которые управляют движениями тела. Когда этот ген мутирует или отсутствует, производство белка прекращается, что приводит к гибели нейронов.

СМА — это генетическое заболевание, и передается оно по наследству. СМА наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что оба родителя должны быть носителями мутированного гена, чтобы ребенок мог развить заболевание.

Типы спинальной мышечной атрофии

Существует несколько типов СМА, которые различаются по возрасту начала болезни, степени тяжести и ожидаемой продолжительности жизни. Всего выделяют 4 основных типа СМА:

Тип 1 — Невозможность сидеть (Ранний, или детский тип)

СМА типа 1 — это наиболее тяжелая форма заболевания, которая развивается у детей в возрасте до 6 месяцев. Ребенок начинает терять мышечную силу вскоре после рождения. Симптомы включают слабость в мышцах, трудности с удержанием головы, а также невозможность сидеть без поддержки.

Основные симптомы:

• Слабость в мышцах, особенно в ногах и руках.

• Трудности с дыханием и глотанием.

• Отсутствие способности держать голову.

• Трудности с движениями — ребенок не может ползать, сидеть или стоять.

Продолжительность жизни: без лечения большинство детей с типом 1 умирают до 2 лет. Основная причина смерти — это проблемы с дыханием, так как мышцы, ответственные за дыхание, также ослабляются.

Тип 2 — Способность сидеть (Средний тип)

СМА типа 2 развивается в возрасте от 6 до 18 месяцев. Ребенок может научиться сидеть, но не в состоянии стоять или ходить самостоятельно. Хотя это менее тяжелая форма, чем тип 1, она всё равно вызывает значительные ограничения.

Основные симптомы:

• Слабость в мышцах ног, затруднение в поддержании положения тела.

• Ребенок может сидеть без посторонней помощи, но не способен стоять или ходить.

• Слабость в руках, трудности с выполнением простых движений.

Продолжительность жизни: дети с типом 2 могут дожить до взрослого возраста, особенно при своевременном лечении и поддержке.

Тип 3 — Ходьба (Поздний тип)

СМА типа 3 (также известная как болезнь Кугеля) обычно развивается в возрасте от 18 месяцев до 3 лет. Этот тип характеризуется менее выраженной слабостью мышц, и дети могут сохранять способность ходить в течение значительного времени, но со временем их способность двигаться ухудшается.

Основные симптомы:

• Появляется слабость в ногах, из-за чего ребенок может начать спотыкаться или падать.

• Трудности с подъёмом по лестнице или с бегом.

• Слабость в мышцах верхней части тела, что затрудняет выполнение некоторых мелких движений (например, использование ложки).

Продолжительность жизни: дети с типом 3 могут дожить до взрослого возраста, но им потребуется помощь в передвижении в будущем.

Тип 4 — Взрослый тип

СМА типа 4 — это форма, которая начинается во взрослом возрасте, обычно после 35 лет. Этот тип более редкий и менее тяжелый, чем все другие типы. Прогрессирует болезнь медленно, и пациенты могут иметь нормальную продолжительность жизни, хотя они могут столкнуться с постепенной утратой мышечной функции.

Основные симптомы:

• Постепенное ослабление мышц, особенно в бедрах и плечах.

• Проблемы с выполнением повседневных действий, таких как подъем по лестнице или подъём предметов.

• Характеризуется хронической слабостью мышц, которая ухудшается с возрастом.

Продолжительность жизни: пациенты с типом 4 могут жить до старости, но будут нуждаться в поддержке из-за ограниченной подвижности.

Как диагностируется СМА?

Диагностика СМА может быть сделана с помощью следующих методов:

• Генетическое тестирование: это основной метод диагностики. Определяется мутация гена SMN1, который вызывает СМА.

• Клиническое обследование: на основе анализа симптомов и физического осмотра.

• Электромиография (ЭМГ): может использоваться для оценки активности мышц и нервных волокон.

Лечение СМА

Существует несколько методов лечения, которые могут значительно улучшить качество жизни и продлить её у детей с СМА:

1. Генной терапии: один из самых эффективных методов лечения СМА. В 2019 году был одобрен препарат Zolgensma, который вводится в одноразовую инъекцию и может значительно улучшить состояние детей с СМА типа 1. Он работает путем введения здоровой копии гена SMN1 в организм пациента.

2. Рибасвек (Spinraza): инъекционное лечение, которое помогает увеличивать количество белка SMN, тем самым улучшая функции мышц. Препарат одобрен для использования как у детей, так и у взрослых.

3. Рештиний и физиотерапия: поддерживающие методы лечения, такие как специальные упражнения и реабилитация, играют важную роль в улучшении функциональных способностей у детей с СМА.

4. Аппаратные устройства: для детей с прогрессирующими нарушениями дыхания могут быть использованы специальные аппараты для вентиляции легких.

Прогноз и поддержка семьи

Спинальная мышечная атрофия — это тяжелое заболевание, но с современными методами лечения существует реальная возможность улучшить качество жизни детей, страдающих этим заболеванием. Генетическое тестирование, ранняя диагностика и своевременное начало лечения имеют решающее значение для увеличения продолжительности и качества жизни пациентов.

Важную роль играет и поддержка семьи, поскольку родители и близкие должны быть готовы к сложному пути лечения и реабилитации. Это заболевание требует особого внимания и подхода, но с правильной медицинской поддержкой и заботой можно значительно улучшить жизнь детей с СМА.

Для родителей, столкнувшихся с СМА, важно найти поддержку в медицинских сообществах и организациях, которые помогают в борьбе с этим заболеванием.

Заключение

Спинальная мышечная атрофия — это заболевание, которое на протяжении многих лет оставалось неизлечимым. Однако с развитием медицины и появлением новых методов лечения, таких как генная терапия и препараты, повышающие уровень белка SMN, появляются реальные перспективы для детей с СМА. Прогноз и продолжительность жизни зависят от типа СМА, своевременности начала лечения и доступных медицинских средств.

Основное, что важно помнить: ранняя диагностика и правильный подход к лечению могут значительно изменить судьбу детей, страдающих этим тяжелым заболеванием.